Hemopirrolactamuria (HPU)
Hemopirrolactamuria (HPU)
Hemopirrolactamuria (HPU) este o tulburare metabolică genetică care apare în special la femei (1:10). La barbati frecventa este mult mai redusa (1:100). Aceasta provoacă o deficiență de vitamina B6 și zinc.
HPU duce la o o disfunctie a enzimelor care sunt responsabile de formarea hematiilor.
Hemul este o componentă importantă a hemoglobinei din globulele roșii, a mioglobinei din celulele musculare și a diverșilor citocromi.
Functionarea defectuasa a enzimelor modifică structura hemului astfel încât acesta devine inutilizabil.
Ce este HPU?
În mod normal, moleculele de hem deteriorate (piroli) sunt eliminate în bilă. Dar, în cazul HPU, se acumulează atât de mulți dintre acești compuși încât o mare parte trebuie să fie excretată prin rinichi. Totuși, pentru a face acest lucru, molecula trebuie mai întâi să devină solubilă în apă. Acest lucru se poate face numai prin combinarea cu vitamina B6, zinc și (într-o măsură mai mică) mangan.
Simptomele hemopirolactamuriei nu sunt cauzate doar de o cantitate prea mică de hem funcțional. Simptomele se datorează, de asemenea, pierderii mari de vitamina B6 și zinc și parțial de mangan. Aceasta provoacă o deficiență de nutrienți pe care nu o mai putem compensa cu dieta noastră normala si necesita suplimentare cu vitamina B6 in forma activa, zinc si mangan.
Recunoașterea simptomelor HPU
Cele mai frecvente simptome ale hemopirolactamuriei sunt oboseala cronică, tulburările de somn, depresia, durerile de cap și migrenele. Aceste simptome sunt de obicei banalizate de către medici ca fiind „plângeri ale femeilor” și nu sunt luate în serios.
La examenul fizic se pot constatata linii albe la nivel unghial, par fin cu tendinta la cadere, hiperelasticitatea degetelor si a altor articulatii, paloarea fetei, paloarea buzelor.
Caracteristicile HPU
Lipsa de hem provoacă anemie și slăbiciune musculară. Acesta este motivul pentru care pacienții cu HPU au, de obicei, un ten palid și se simt slabi fizic.
Un alt semn caracteristic ușor de verificat al hemopirolactamuriei este întinderea excesivă a articulațiilor, de exemplu la nivelul degetelor. Lipsa amintirii viselor este, de asemenea, una dintre caracteristici.
Deoarece hemul este implicat în detoxifiere, crește și riscul de infecții și alergii. Lipsa vitaminei B6, a zincului, a manganului și a magneziului duce la probleme articulare, probleme gastro-intestinale, deficiență imunitară și boli vasculare.
Hemopirrolactamuria perturbă, de asemenea, echilibrul hormonal. Acest lucru poate duce la obezitate, dureri de cap, tulburări de somn, tulburări tiroidiene, tulburări menstruale și infertilitate.
Când este util un test HPU?
Dacă suferiți de mai multe dintre afecțiunile descrise mai sus, acest lucru ar putea indica o hemopirolactamurie existentă. În acest caz, este util să faceți un test HPU pentru a exclude sau a determina tulburarea.
Cum funcționează un test HPU?
Testul HPU este un test simplu de urină. Acesta poate detecta compușii cu hem defectuos, pirolii, în urină.
HPU și KPU: Care este diferența?
Termenul KPU (criptopirolurie) este adesea folosit în loc de HPU (hemopirolactamurie). Deși formarea hemului este de asemenea perturbată în KPU, aceasta nu este congenitală, ci este declanșată de boli cronice sau de contaminarea cu metale grele.